유전병
희귀병
우리나라에서 희귀질환을 앓고 있는 환자 수는 110여종에 약 50만 명으로 추정되고 있다. 희귀질환의 특성상 뚜렷한 치료방법 없이 고가의 수입의약품에 의존해야 하는 현실에서 환자들이 겪는 경제적인 고통은 사회적인 문제점으로 지적되고 있다
최근 대물림 윌슨병을 앓는 아들을 죽인 아버지의 안타까운 사연이 널리 알려지면서 희귀병에 대한 관심이 어느 때보다 높다.윌슨병과 같은 희귀병을 앓는 다른 환자 가족들의 안타까운 사연들도 인터넷을 타고 널리 퍼지고 있다.
얼마전 또 산소호흡기를 끼고 10년간 식물인간으로 누워 있는 딸을 이승에서는 내잘못 네운명이 이렇게 고통을 받는 팔자로 태어났으나 하루라도 빨리 저승에 가서 다시 건강하고 명랑한 사람으로 태어나라고 안락사를 시킨 아버지가 구속 되었다. 남들은 펄펄 뛰어다니며 함박 웃음을 짓는데 우리아이는? 병은 자랑을 해야만 고친다는 말이 있것만 누구한테 말한마디 못하고 쉬쉬하며 감추고 있는 희귀병을 앓는 환자의 가족도 부지기수이고, 생각만 해도 가슴이 메어지는 희귀병을 앓고 있는 가족들은 손등으로 흐르는 눈물만을 닦는다.
그나마 완치는 안 되더라도 고통을 덜 받게 약이라도 먹여주고 싶어도 태산같은 약값에 엄두도 못내고 그저 바라만 보고있는 마음 어데다 대고 하소연을 해야 할지 눈물로 지새는 가족이나 환자의 마음 고생 혼자서 가슴만 쥐어 뜯을 뿐이다.
희귀병은 전체 환자수가 2만명 미만밖에 안되는 질환을 가리키는 의학용어.그러나 44개 질환을 희귀병으로 선정해 정부차원에서 중점관리하는 일본에 비해 우리는 아직 질환별 환자수가 얼마나 되는지 실태조사조차 제대로 돼 있지 않은 실정이고, 전문의는 물론 전문약도 찾기가 쉽지 않아 더욱 더 서러운 희귀병 환자들의 서러운 사연들은 강물이 되어 구구줄줄이 흘러 바다로 간다.
선천성아픔 정보교환터 한국장애인복지진흥회
한국희귀의약품센터
한국희귀질환연맹
통계청
청주 한국유전자연구소
한국메이크어위시재단
희귀병 홈페이지 모음
카드뮴 중독증
수은 중독
가성뇌종양
각피 석회화증
갑상선기능저하증
강직성척추염
결합쌍생아
거대모반증
거대 백악종
경피증
고셔병
골간단 이형성증
골수 이형성 증
골쯔-골린 증후군
골형성 부전증
뇌성마비
근이영양증
다낭신
다발성 경화증
다발성 골수종
다발성 근육염
다운증후군
다카야수 동맥염
당원 축적병
동맥관 개존증
댄디워커증후군
라르센증후군
레녹스 가스토 증후군
레버씨 시신경병증
레이노병
레트 증후군
리씨 증후군
림프관종
루프스
멜커슨로젠탈 증후군
마르판 증후군
만성육아종
말단비대증
망막색소변성증
머퍼증후군
모르큐 증후군
모야모야병
뫼비우스 증후군
묘성 증후군
무정위형 뇌성마비
뮤코 다당체 침착증
밀러피셔 증후군
방관 요관 역류
배아세포증
배터 증후군
백반증
베체트병
복합부위통증증후군
봉입체근염
부신백질이영양증
선천성 혈관기형
설인신경통
소뇌실조증
소이증
쇼그렌증후군
수박구균 패혈증
수정대혈관전이
수포성 표피박리증
스터지웨버증후군
스티클러 증후군
스와츠 잼펠 증후군
신경섬유종증
신경모세포종
아스퍼거 증후군
아이지엠증후군
알드리히 증후군
야곱병
얼굴기형
엘러스-단로스증후군
엘렌증후군
염색체미세결손증후군
13번 환 염색체 이상 증후군
왜소증
원시성신경외배엽종양
요붕증
원발성 담관경화증
유전성 간질
윌름스
윌슨병
유잉육종
이염성백질이영양증
자폐 발달장애
재생 불량성 빈혈
전신성 경화증
주퍼트 증후군
지방척수수막류
진행성 반안면위축증
척수공동증
척수성 근 위축증
척추 측만증
척추 후만증
츠츠가무시병
코넬리아 증후군
크로이츠펠트-야콥병
크론병
크루존씨 병
타카야수 동맥염
타이로신 혈증
터너 증후군
트레처 콜린스 증후군
파이퍼 증후군
파킨스씨 병
페닐케톤뇨증
페브리병
폐동맥 고혈압
포이츠 예거증후군
폼페병
프라더 윌리 증후군
프로피온산혈증
피부근염
할레보든 스파츠 증후군
헌팅턴 무도병
혈관종
혈소판 무력증
호모시스틴요증
희귀ㆍ난치성질환 보험급여 대폭 확대
희귀ㆍ난치성 질환자의 약값이 대폭 줄어들 것으로 보인다.

뒤로